Врачи РКБ объяснили, чем опасен отказ от проверки новорожденного на генетические болезни

В этом году в Татарстане новорожденных детей начали тестировать на 36 генетических заболеваний, однако случается, что мамы отказываются от проверки здоровья своего ребенка. Чем отказ может грозить малышу на пресс-конференции в «Татар-информе» объяснила заведующая отделением Новорожденных РКБ Альбина Идиатуллина.

«Прежде чем провести исследование врач-неонатолог проводит беседу с мамой. Наша задача объяснить родителям для чего нужна эта процедура, получить письменное добровольное согласие о том, что родители знают, что у ребенка возьмут кровь из пяточки и проведут исследование, и только после этого мы проводим саму процедуру», – отметила спикер.

Альбина Идиатуллина рассказала, что иногда родители пишут отказ от проверки здоровья ребенка. Однако врач уверена, что своевременная диагностика, постановка диагноза, а главное – медицинская помощь, улучшат качество жизни малыша в случае подтверждения одного из 36 заболеваний.

«Государство в настоящее время приняло такую программу, потому что оно несет обязательства перед каждым гражданином своей страны. И желает, чтобы граждане были здоровыми и работоспособными, чтобы население было здоровым», – отметила она.

Врачи в РКБ отказавшимся мамам приводят в пример детей, у которых диагностировали генетические заболевания, но благодаря своевременно начатой терапии, дети по развитию не отличаются от своих сверстников.

Главный генетик Минздрава РТ, руководитель медико-генетической лаборатории РКБ Зульфия Вафина подчеркнула, обращаясь к родителям, что даже если малыш попал в группу риска по какому-то генетическому заболеванию, то пройти дополнительное обследование следует обязательно, оно тоже совершенно бесплатное. Врач объяснила, что даже если болезнь подтвердится, раннее обращение к специалистам поможет начать лечение прежде, чем появятся симптомы, и избежать печальных последствий.

Зульфия Вафина рассказала, как однажды семья обратилась в медико-генетическую лабораторию РКБ уже после выписки новорожденного из роддома со словами: «Пожалуйста, возьмите анализ, мы поняли свою ошибку, помогите нам». Такие случаи единичны, большинство мам соглашаются на процедуру. Но бывало, что с детьми приходили позже, уже после беседы с участковыми педиатрами.

Врачи подчеркнули, что, к сожалению, генетика – вещь непростая, даже у полностью здоровых родителей может родиться малыш с болезнью. Благо, некоторые из заболеваний можно лечить.