«Болезнь выявит анализ крови из пальца»: в ДРКБ обсудили диагностику миодистрофии Дюшенна

В эти дни Детская республиканская клиническая больница Татарстана принимает региональную конференцию «Миодистрофия Дюшенна: Время перемен». На мероприятии с докладами выступают ведущие российские специалисты по мышечной дистрофии Дюшенна. Сегодня республиканские специалисты представили свое видение диагностики и терапии редкого заболевания.

С 2022 года на базе ДРКБ работает Республиканский центр орфанных и тяжелых жизнеугрожающих заболеваний. За этот период центр принял 42 ребенка с диагнозом «миодистрофия Дюшенна».

С 2016 года в республике было проведено более 70 исследований МДД по клиническим показаниям, и 28 детей получили свой диагноз.

«Мы считаем, что не все пациенты имеют свой диагноз. В чем же трудность диагностики? Она связана с неспецифичными симптомами заболевания на его ранней стадии. Распознать с первого взгляда очень сложно. Однако есть положительные тенденции: последние два года мы встречали пациентов, у которых МДД была выявлена и на втором году жизни, и даже раньше. Нужно работать еще», – сказала главный внештатный специалист по генетике Минздрава РТ Зульфия Вафина.

Главный внештатный специалист – детский невролог Минздрава РТ Дина Айзатулина рассказала, что МДД маскируется под расстройства аутистического спектра и психические расстройства.

Как повысить раннюю диагностику болезни? Врачи предлагают расширять скрининговые программы.

«Существующие программы показывают результаты. Нужно отметить роль участковых педиатров. Немало пациентов генетических центров узнало о своем сложном, редком, но верно поставленном диагнозе именно от педиатра с места жительства», – рассказала Зульфия Вафина.

Врачи объяснили: если родители подозревают у своего чада патологию, они должны отвести его на анализ крови на креатинфосфокиназу, или КФК. Это доступный метод исследования, который активно входит в нашу жизнь. Медики предлагают ввести анализ во все неврологические и инфекционные стационары.

«Сейчас в Казани детей до восьми лет с задержками моторного развития или РАС можно отправить на бесплатную диагностику КФК. Что немаловажно, анализ крови берут из пальца. Для некоторых мам это психологически более комфортно, нежели забор крови из вены. Для теста нужно обратиться по номеру 8 (800) 100 17 35 или на сайт диагностикасмаимдд.рф», – рассказала Дина Айзатулина.

Как отметила заместитель министра здравоохранения РТ Фарида Яркаева, ранняя диагностика – залог успеха и большая экономическая возможность, так как ребенок не станет инвалидом. Однако нужно не только вовремя диагностировать, но и правильно маршрутизировать пациентов.

Маршрутизация пациентов с миодистрофией Дюшенна в Татарстане выглядит следующим образом:

1) поликлиники и стационары региональных учреждений – анализ крови для диагностики при подозрении;

2) кабинет орфанных заболеваний (консультация генетика и главного внештатного детского невролога МЗ РТ) – анализ крови, назначение гормональной терапии;

3) неврологическое отделение Детской республиканской клинической больницы – сбор документов для телемедицинской консультации с Федеральным центром, оформление документов для фонда «Круга Добра» при выявлении аномальной мутации.