В 2007 году генетической службой РКБ обследовано 40,5 тыс. новорожденных

(Казань, 14 января, «Татар-информ»). В 2007 году генетической службой РКБ в рамках национального проекта «Здоровье» обследовано 40400 новорожденных, сообщает пресс-служба РКБ МЗ РТ.

Генетическая служба в республике была основана в 1975 году. За эти годы значительно (в десятки раз) увеличился поток семей, нуждающихся в медико-генетической помощи. В консультации организованы приемы врачей-генетиков, развернуты лаборатории пренатальной диагностики и массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ. В рамках национального проекта «Здоровье» с октября 2006 года проводится неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром, на муковисцидоз, на галактоземию. В настоящее время процент охвата новорожденных обследованиями составляет 99,9 процента. С начала реализации национального проекта проведено 166196 исследований. В 2007 году обследовано 40400 новорожденных, выявлено и начато своевременное лечение 19 больных с наследственными врожденными заболеваниями, что позволит избежать тяжелой инвалидизации и адекватной реабилитации этих детей.

В МГК ГМУ РКБ проводятся процедуры пренатальной диагностики, включая сложные современные методы выявления внутриутробной патологии плода. В 2007 году проведено более 600 исследований плодного материала, выявлено 60 случаев хромосомной патологии плода. В работе лаборатории пренатальной диагностики применяются такие передовые методы исследования, как молекулярно-генетический анализ, иммунофлюоресценция in situ, различные методы окрашивания хромосом.

На сегодняшний день медико-генетический центр на базе РКБ МЗ РТ выполняет свою работу по следующим основным направлениям: медико-генетическое консультирование семей с подозрением на наследственную патологию, биохимическая диагностика, массовый скрининг новорожденных, селективный скрининг, подтверждающая биохимическая диагностика, пренатальная диагностика. В настоящее время основной метод предупреждения наследственных болезней заключается в медико-генетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией. В диагностике наследственных синдромов применяются компьютерные диагностические программы: ,,POSSUM”, “Chrodys”, “Syngen”. Для молекулярно-генетических исследований собранный в консультации биологический материал направляется в Центр молекулярной медицины (Москва), в лабораторию молекулярной генетики (Санкт-Петербург). За последние три года 37 семей было направлено на подтверждающую и пренатальную молекулярную диагностику.

***Ч